Polimorfizm MTHFR a choroby cywilizacyjne

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Śledząc różne publikacje i statystyki dot. zwiększania się chorób cywilizacyjnych oraz urodzeń dzieci z zaburzeniami rozwojowymi i genetycznymi poszukuje nowych czynników, które na to wszystko wpływają. Czynników jest wiele, nie o wszystkich wiemy, nie wszystkie zadziałają w identyczny sposób u każdego z nas, część się ujawni, a część nie. U niektórych prawie od razu w przypadku dzieci onkologicznie obciążonych lub urodzonych z wadami genetycznymi (ostrymi) lub niewielkimi odchyleniami w tym zakresie. U innych trzeba wiele lat, zanim dojdzie do cukrzycy, alergii czy miażdżycy.

Mnie zawsze niepokoi stan osób, które mimo młodego wieku, nie potrafią sobie poradzić z przemianami metabolicznymi, detoksykacją organizmu, procesami regulatorowymi w systemie odporności czyli efektywną homeostazą (regulacją).

Organizm to system sprzężonych ze sobą informacji, to kaskada niewyobrażalnej ilości procesów, które muszą być skoordynowane co do ułamka sekundy, to wzrost, różnicowanie się komórek, to system przemian wewnątrzustrojowych, to odnowa, regulacja i regeneracja, to walka i wyciszenie, to pozyskanie, przetwarzanie i kumulowanie energii…
Na to wszystko mają wpływ nasze geny, ale przede wszystkim środowisko w którym żyjemy.
Jeżeli występuje u nas wariant niekorzystnych genów i potęgujemy je złymi codziennymi wyborami, rozpoczynamy wyścig ku chorobie.
MTHFR- reduktaza metylenotetrahydrofolianu, jest enzymem przekształcającym folian w aktywną i ważną dla organizmu postać. Jeśli w genie kodującym ten enzym znajduje się mutacja, może dojść do ograniczeń ilościowych tego enzymu, a co za tym idzie ilości i jakości powstałych folianów.
Z folianami najczęściej po raz pierwszy spotykamy się w chwili gdy kobieta zachodzi w ciąże, wtedy to lekarz zaleca suplementacje kwasem foliowym.

DF Medica Polska przebadała pod kontem mutacji MTHFR 1000 Polaków i połowa z nich miała zmieniony gen kodujący enzym odpowiadający za czynną (właściwą) formę kwasu foliowego.

Co to oznacza???

Gdy mamy do czynienia z mutacją warunkującą tworzenie aktywnej formy folianów, powstaje szereg bardzo złożonych zależności, które mogą negatywnie odbić się na zdrowiu w różnych aspektach. Z racji złożoności tych reakcji, wymienię i wyjaśnię kilka, które w mojej ocenie są najważniejsze i najpowszechniejsze.
Często zdarza się, że na polimorfizm (wariant genetyczny) MTHFR, nakładają się jeszcze inne polimorfizmy, które niestety mogą komplikować jeszcze bardziej działanie MTHFR.

Może zdarzyć się, że wariant MTHFR jest tylko odziedziczony od jednego z rodziców i nie jest, aż tak silnie działający jak w przypadku wariantu od obojga rodziców.
Może zdarzyć się również, że mimo polimorfizmu w genie MTHFR organizm działa sprawnie w wyniku prawidłowej diety i zdrowego trybu życia.
Dlatego protokół interwencji dietetycznej i suplementacyjnej nie jest identyczny dla każdego, kto ma polimorfizm w genie MTHFR.

Co to jest kwas foliowy, foliany i dlaczego są one tak ważne???

Kwas foliowy to syntetyczna forma wit B9, dostępny w preparatach witaminowych, w naturze występuje w formie folianów. Wit B9 utożsamiana jest z szeregiem związków i w przyrodzie jest jej około 20 rodzajów.
Nazwa pochodzi od łacińskiego słowa folium, czyli liść, i dlatego największa jego ilość znajduje się w warzywach liściowych, głównie w szpinaku, jarmużu, boćwinie, sałacie, kapuście, brokule, szparagu, kalafiorze, brukselce oraz w mniejszych ilościach w pomidorze, grochu, fasoli, soczewicy, soi, buraku, orzechach, słoneczniku, drożdżach piwowarskich, wątrobie, żółtku jaja, pszenicy, pomarańczy, bananie i awokado. W wielu krajach kwasem foliowym wzbogaca się pieczywo.
Zbyt długie przechowywanie żywności może zniszczyć połowę zawartego w niej folianów, a podczas gotowania tracimy ich nawet w 70 proc. Organizm nie jest w stanie długo magazynować tej witaminy. Należy ją więc dostarczać codziennie, czyli jeść jak najwięcej surowych warzyw, zwłaszcza tych, w których występuje także witamina C (jej dodatek do pewnego stopnia chroni kwas foliowy przed rozpadem).
Foliany współdziałają synergistycznie z pozostałymi witaminami z gr B, więc gdy mowa o działaniu folianów, należy mieć także na uwadze wit. B12, B6, B2.

Mutacja w genie MTHFR wpływa niekorzystnie na enzym, który umożliwia folianom przejście do form użytecznych dla organizmu, a tym samym do przebiegu kolejnych skomplikowanych reakcji.
Foliany mają wpływ na metabolizm aminokwasów, czyli związków regulatorowych, transportowych i budulcowych w organizmie.
Gdy foliany zawodzą, następuje kaskada nieprawidłowości na wielu polach.
Gdy  jest jego mało lub działa nieprawidłowo może dojść do np. wysokich poziomów homocysteiny, aminokwasu, którego nadmiar jest szkodliwy i wpływa na szereg stanów zapalnych i wolnorodnikowych.

Za wysokim poziomem homocysteiny, kryją się takie schorzenia jak:

  • miażdżyca
  • zakrzepica
  • choroby serca
  • choroby z autoagresji
  • neurotoksyczne działanie wywiera również wpływ w obrębie mózgu (ch. Parkinsona, Alzheimera)

W przypadku braku problemów z folianami, które uczestniczą w przemianach białkowych aminokwas cysteina jest przekształcana do metioniny i homocysteina jest wtedy na niskim, bezpiecznym poziomie.
Z metioniny, na drodze przemian, powstaje hormon szczęścia serotonina, dzięki której m.in. zapadamy w głęboki sen, oraz noradrenalina wpływająca na naszą dzienną aktywność. Oba te związki, to ważne hormony, odgrywające ważną rolę w systemie nerwowym i dbające o nasze dobre samopoczucie.
Niedobór folianów i nieprawidłowe przemiany białkowe przyczyniają się do występowania stanów depresyjnych, obniżonej odporności na stres, problemów z bezsennością, braku koncentracji.

Foliany są współodpowiedzialne za  proces metylacji czyli regulacji ekspresji genów, dzięki którym, są możliwe przemiany oraz kaskady różnych reakcji w odpowiednim czasie, sile z powstaniem odpowiednich produktów. Metylacja może spowodować zahamowanie część źle działających genów, włączyć lub wyłączyć enzym, neuroprzekaźnik, włączyć naprawę tkanek, wyłączyć stan zapalny, włączyć i wyłączyć reakcję na stres.
Metylacja służy regulacji – bezpiecznej replikacji DNA, czyli powielania zestawu materiału genetycznego, warunkującego nasze funkcjonowanie. Cykl metylacji bierze też udział w pokonywaniu infekcji wirusowych, detoksykacji organizmu i usuwaniu metali ciężkich.
Za proces metylacji odpowiadają geny, wiek ale także środowisko zewnętrzne: dieta, niedobory składników pokarmowych, złe wchłanianie jelitowe, stres, skażenie środowiska, przetworzona, chemiczna żywność.

MTHFR nie jest jedynym ważnym enzymem regulatorowym, jednak ma on znaczenie w kontekście częstości zaburzeń jego działania, a co za tym idzie:

  • organizm nie może efektywnie tworzyć białek, a więc neuroprzekaźników, białek odpornościowych, hormonów, nie wykorzystuje antyoksydantów,
  • mogą występować poronienia,
  • wady rozwojowe urodzonych dzieci takich jak zespół Downa, autyzm,
  • wzrost toksycznej homocysteiny, która odpowiada za  procesy zapalne i choroby neurodegeneracyjne.

Osoby z mutacją genu MTHFR mają znaczny problem z syntezą glutationu, który jest ważnym antyoksydantem. To stwarza warunki do rozwoju nowotworów i zaburzeń układu nerwowego.

Jakie objawy mogą sugerować, że jest problem w genie kodującym MTHFR???

Badanie należy rozważyć gdy:

  • mamy problemy ze snem
  • chroniczne zmęczenie
  • słabą odporność na stres
  • depresje, nerwice
  • wahania hormonów
  • poronienia
  • problemy z zajściem w ciąże
  • przy autyźmie
  • przy ADHD
  • przy Zespole Downa
  • w zespole jelita drażliwego
  • w alergiach
  • miażdżycy
  • chorobach tarczycy i innych chorobach z autoagresji

Gdzie mogę wykonać badanie i jak ono wygląda???

Badanie wykonują wszystkie placówki badające materiał genetyczny. Wystarczy w wyszukiwarkę wpisać rodzaj badania i miasto. Koszt takiego badania waha się w okolicach 300 zł i najczęściej jest to materiał pobierany z wewnętrznej strony policzka (poprzez potarcie policzka „wacikiem”)
Różne źródła mówią o różnej liczbie mutacji w obrębie genu MTHFR ilość waha się między 20 a 50. W Polsce bada się najczęściej dwie, które są silnie skorelowane z m.in. wadami genetycznymi i chorobami neurologicznymi dzieci: MTHFR C 677 T oraz MTHFR A 1298 C. Należy je zbadać przed zajściem w ciąże.

Co należy zrobić gdy mamy mutacje w genie MTHFR???

Należy udać się do lekarza medycyny funkcjonalnej lub dobrego genetyka, najlepiej jednego i drugiego oraz dietetyka, który zna zagadnienie.
Czasami może zdarzyć się, że oprócz mutacji w genie MTHFR, mamy dodatkowo inne mutację i wtedy dieta może okazać się nie wystarczająca i jest potrzeba wprowadzenia  suplementów w odpowiedniej formie chemicznej, która najczęściej nie jest dostępna na polskim rynku.
Posiadanie mutacji, nie oznacza od razu zagrożenia! Pamiętajmy, że nie jesteśmy niewolnikami swoich genów. Mutacja wskazuje na podwyższone ryzyko, na które, zwykle muszą zadziałać dodatkowo czynniki zewnętrzne.

Monika Czerepak
Dietetyka Kliniczna
Coaching
zdrowe-zmiany.pl

Źródła:

1. http://www.ptnd.pl/nd/neurologia_42-11-21.pdf
2. http://pdm.org.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=80&Itemid=127
3. http://www.mthfrsupport.com.au/what-is-mthfr/
4.http://www.zespoldowna.info/mutacja-genu-mtrr-66ag-jako-czynnik-ryzyka-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html
5. http://www.bioautyzm.pl/6-2/
6. Stanger i inni (2009). Homocysteine, folate and vitamin B12 in neuropsychiatric diseases: review and treatment recommendations. Expert review of neurotherapeutics 9:1393-1412.
7. http://advances.nutrition.org/content/3/1/21.full
8.http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/domowa-apteczka/kwas-foliowy-wlasciwosci-jaka-jest-rola-kwasu-foliowego_33795.html

Monika Czerepak - ZnanyLekarz.pl